โรคทาลัสซีเมีย (Thalassemia)

โรคทาลัสซีเมีย (Thalassemia) เป็นโรคทางพันธุกรรม ที่เกิดจากความผิดพลาดของโครโมโซม ทำให้ปริมาณการสร้างฮีโมโกลบิน
ลดน้อยลงหรือไม่มีการสร้างเลย แต่ความรุนแรงของโรคจะขึ้นอยู่กับลักษณะของความผิดปกติของยีนบนโครโมโซม

โดยปกติส่วนประกอบสำคัญของเม็ดเลือดแดงภายในร่างกายคน คือ ฮีโมโกลบิน ซึ่งเป็นโปรตีนสีแดง องค์ประกอบของฮีโมโกลบินประกอบด้วย กรดอะมิโนเรียงตัวกัน 4 เส้น และ 4 เส้นนี้ประกอบด้วยกรดอะมิโนเส้นแอลฟา 2 เส้น และบีตา 2 เส้น เมื่อเกิดความผิดปกติในการสร้าง เส้นกรดอะมิโนดังกล่าว ทำให้เม็ดเลือดแดงแตกง่าย และมีอายุน้อยกว่าปกติ (ปกติเม็ดเลือดแดงจะมีอายุประมาณ 120 วัน สำหรับผู้ป่วยเป็นโรคธารัสซีเมีย เม็ดเลือดจะมีอายุ ประมาณ50-60 วัน) ปริมาณเม็ดเลือดแดงที่เหลือไม่สามารถนำเอาออกซิเจนไปเลี้ยง ส่วนต่างๆ ของร่างกายได้อย่างเพียงพอ
ทำให้เกิดภาวะโลหิตจางได้

ดังนั้นลักษณะของผู้ที่ป่วยที่มีอาการจะมีตัวซีดเหลือง ถ้าเป็นชนิดรุนแรงจะทำให้ร่างกายเจริญเติบโตผิดปกติ รวมไปถึงชนิดที่รุนแรงมากที่สุด อาจจะเสียชีวิตได้ และภาวะแทรกซ้อนภายหลังจากเม็ดเลือดแดงแตก จะทำให้ผู้ป่วยมีปริมาณธาตุเหล็กมากกว่าปกติ ซึ่งก่อให้เกิดอันตรายต่อ อวัยวะต่าง ๆ จนเป็นอันตรายภายหลัง นอกจากนี้ ผู้ป่วยทาลัสซีเมียชนิดมีอาการมักจะทำให้อัตราการเจริญเติบโตช้ากว่าปกติ (แต่สมองจะพัฒนาไปตามปกติ ไม่มีปัญหาทางสมองหรือปัญญาอ่อน)

จากความปกติของโกลบินทำให้สามารถแบ่งแยกประเภทของโรคทาลัสซีเมียได้ 3 ประเภทหลัก ๆ คือ

1. แอลฟาทาลัสซีเมีย เป็นโรคธารัสซีเมียที่เกิดจากการสร้างสร้างโกลบินสายแอลฟา ลดน้อยลง หรือไม่มีการสร้างเลย (ชนิดนี้พบมากที่สุดในประเทศไทย)
2. เบตาทาลัสซีเมีย เป็นโรคธารัสซีเมียที่เกิดจากการสร้างสร้างโกลบินสายบีตา ลดน้อยลง หรือไม่มีการสร้างเลย
3. แอลฟา-เบตาทาลัสซีเมีย เกิดจากความบกพร่องของเส้นกรดอะมีโนแอลฟาและเบตา

ความรุนแรงของโรคทาลัสซีเมีย
โรคธารัสซีเมียจะมีอาการรุนแรงมากน้อยเพียงใด ขึ้นอยู่กับความผิดปกติของยีนบนโครโมโซม สามารถจำแนก ความรุนแรงได้ 3 ระดับ คือ

1. ไม่แสดงอาการหรือแสดงอาการเพียงเล็กน้อย (Thalassemia Trait)
โรคทาลัสซีเมียชนิดนี้จะเกิดจากความผิดปกติของยีนบนโครโมโซมเพียงข้างเดียว เรียกว่า เฮเทโรซัยกัส ทำให้ไม่แสดงอาการหรือมีอาการเพียง เล็กน้อย

2. แสดงอาการปานกลาง (Thalassimia intermedia)
โรคทาลัสซีเมียชนิดนี้ มีอาการทางโลหิตจาง แต่ไม่มากนัก ร่างกายจะเจริญเติบโต ตามปกติ ตับและม้ามโตขึ้น มักจะแสดงอาการ ซีดเหลือง
ตาเหลือง เมื่อมีไข้ หรือภาวะที่ร่างกายอ่อนแอและติดเชื้อ ซึ่งจะส่งผลให้เม็ดเลือดแดงแตกมาก

3. แสดงอาการรุนแรง (Thalassemia Disease)
โรคทาลัสซีเมียชนิดนี้จะแสดงอาการรุนแรงตั้งแต่เด็กและมีการเจริญเติบโตช้า มีการสร้างเม็ดเลือดมากกว่า ปกติเพื่อทดแทนเม็ดเลือดแดง ที่ถูกทำลายโดยตับและม้าม ทำให้กระดูกขยายตัว ใบหน้าจะเปลี่ยนแปลงอย่างเห็นได้ชัด มีลักษณะกระดูกแก้มสูงนูนออกมามาก คิ้วห่างออกจากกัน ที่เรียกว่า mongoloid face ผู้ป่วยชนิดนี้จะต้องรับเลือดเป็นประจำ ทำให้เกิดภาวะเหล็กเกิน ก่อให้ผิวเปลี่ยนเป็นสีคล้ำ ถ้าสะสมภายที่อวัยวะ
ภายในเช่น ตับ เป็นจำนวนมาก จะทำให้ตับแข็ง

การดูแลรักษาผู้ป่วย

ผู้ที่เป็นพาหะ จะมีสุขภาพเหมือนกับคนปกติทั่วไป ไม่จำเป็นต้องทำการรักษาใด ๆ นอกจากควรระวังก่อนการมีบุตร ซึ่งถ้าคู่ครองปกติ ลูกที่คลอด ออกมาจะเป็นพาหะทั้งหมด และถ้าคู่ครองเป็นพาหะเหมือนกัน ลูกที่คลอดมาจะมีโอกาสเป็นโรคธารัสซีเมีย 1 ใน 4 แต่ถ้าคู่ครองเป็นโรค ลูกที่คลอดมาจะมีโอกาสเป็นโรค 2 ใน 4

ส่วนผู้ที่มีอาการ ต้องคอยระวังไม่ให้ร่างกายอ่อนแอหรือมีไข้สูง เพราะจะทำให้เม็ดเลือดแดงแตกง่าย ต้องรับประทานอาหารที่ช่วยสร้างเม็ดเลือด และหลีกเลี่ยงอาหารที่มีธาตุเหล็กสูง และยาเพิ่มเม็ดเลือดที่มีธาตุเหล็ก

สำหรับผู้ที่มีอาการรุนแรง หมอจะเป็นผู้วินิจฉัยว่าต้องทำการรักษาให้หายขาดหรือไม่ โดยการรักษาให้หายขาดจะ ทำได้ 2 วิธี คือ การปลูกถ่ายไขสันหลัง และการปลูกถ่ายจากเลือดสายสะดือ การรักษาจะต้องทำกับผู้ป่วยที่มีอายุ และน้ำหนักน้อย และจะต้องตรวจสอบการต่อต้าน
เม็ดเลือดขาวเสียก่อน

การรักษาให้หายขาดจะทำได้แต่ความผิดปกติทางยีนยังคงอยู่เหมือนเดิม